《中华医学遗传学》杂志由中国科学技术协会主管,中华医学会(四川大学承办)主办的学术性期刊。自创刊以来,杂志始终立足基础医学科技前沿聚焦国内外基础医学发展动态,致力于打造集学术研究、技术交流与行业资讯于一体的高端传播平台。
《中华医学遗传学》栏目主要设置有论著、技术与方法、综述、临床遗传学研究、论著摘要、简报、临床细胞遗传学、病例报告等多个栏目。杂志选题新颖,视角前瞻,既关注基础理论研究,也重视应用成果,兼顾学术深度与传播广度,具有信息量大、时效性强、实用性突出的特点,荣获 "中国优秀期刊遴选数据库、中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊、中国科技期刊优秀期刊" 等荣誉。
甲基丙二酸血症患儿MUT基因突变分析
关键词:甲基丙二酸 甲基丙二酰辅酶A变位酶 MUT基因 突变
平衡易位携带者生育异常核型患儿一例
关键词:异常核型 平衡易位携带者 生育 患儿 外周血淋巴细胞培养 细胞遗传学检查 不明原因流产 软骨发育不全
脑结构形态学改变是精神分裂症的遗传内表型
关键词:精神分裂症 同胞 磁共振成像 脑结构形态学改变 遗传内表型
《中华医学遗传学杂志》2010年征订及征稿启事
关键词:《文摘杂志》 医学遗传学 中华医学会 《中文核心期刊要目总览》 征稿启事 《化学文摘》 人类遗传学 华西医科大学
Angelman综合征的遗传学诊断
关键词:Angelman综合征 甲基化特异性PCR 短串联重复序列
《中华医学遗传学杂志》已开通远程投稿及审稿系统
关键词:中华医学会杂志社 医学遗传学 管理系统 远程 投稿 中华医学会系列杂志 MEDLINE 编辑部
家族性高甘油三酯血症家系的候选基因位点连锁分析
关键词:家族性高甘油三酯血症 候选基因 遗传连锁分析 单倍型分析
平衡易位携带者生育智力低下儿一例
关键词:智力低下儿 平衡易位携带者 生育 语言表达能力 近亲结婚 行走困难 先证者 足月产
12例多种羧化酶缺乏症的基因突变分析
关键词:生物素酶 全羧化酶合成酶 串联质谱 突变 多种羧化酶缺乏症
罕见染色体平衡易位两例
关键词:染色体平衡易位 外周血淋巴细胞培养 细胞遗传学检查 染色体核型 染色体检查 染色体标本 间歇性 G显带